当你看到医嘱上的染色体检查时
我心中不禁有一些疑问。
为什么做试管婴儿需要检查我的染色体?
如果检测出染色体异常,我还能做试管婴儿吗?
让我们来了解一下!
为什么需要进行染色体检查?
染色体检查可以检测出染色体结构异常,如染色体片段易位、倒位、缺失和重复,以及染色体数目异常,如非整倍体。例如,唐氏综合征是一种21号染色体比正常多一条的疾病,因此被称为21-三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常会导致反复流产、不孕或相应的遗传病代谢紊乱,找出染色体的异常,可以有针对性地制定对策。后天获得的克隆性染色体异常可能导致各种类型的肿瘤,如白血病,发现染色体异常可以帮助进行针对性的治疗和确定预后。
染色体检查可以发现哪些疾病?
染色体检查可以发现由先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病、不孕症、复发性流产等。非常小的染色体异常和点突变需要分子遗传学来检测。
染色体检测还可以检测出由后期获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体瘤等。
如果我被检测出染色体异常,我还能做试管婴儿吗?
通过试管婴儿技术--胚胎移植前的基因诊断,可以检测出男性或女性的染色体异常,或者男女双方都有染色体异常的夫妇。染色体异常的胚胎将被淘汰,染色体数目和位置正常的胚胎将被冷冻,然后在条件成熟后植入妇女的子宫内受孕。
如果出现染色体异常,最好到正规医院进行检查,听从医生的建议,确定是否要孩子。急于要孩子的夫妇可以利用试管婴儿技术,在将胚胎移植到女性子宫之前对其进行基因诊断,从而解决染色体异常夫妇的生育问题。
去年,有一对夫妇在外面的医院做了四年的试管婴儿都没有成功,在经历了怀孕的失望和希望之后,胚胎在怀孕6周的时候就停止了,这让他们感到很疲惫。经介绍,这对夫妇来到我中心,抱着试试看的态度继续接受治疗。在医生给出的新的治疗方案中,夫妻俩首先检查了染色体,发现男方的核型正常,女方为,46.xxt(2;7)(q32.2;q21.2),被诊断为染色体平衡易位;在医生的指导下,优化精液做试管婴儿,终于成功怀上了宝宝,他们高兴的流下了眼泪。她来到我院送来一面锦旗。
这位女士对医生说的话让人印象深刻:"我真的很后悔,早一点来生殖中心做染色体检查,如果早一点发现,说不定就当妈妈了。"