如果你计划做体外受精(IVF),你在做决定之前可能已经收到了很多新的信息,并且可能知道一些缩写:PGD和PGS,即胚胎移植前基因测试。虽然这些术语有时在白话中可以互换使用,但它们是不同的概念。
胚胎植入前遗传学诊断是在试管婴儿的胚胎移植前进行的,这样医生就可以选择一个没有已知或疑似遗传问题的染色体(PGD)或一个没有异常染色体数目的胚胎(PGS)。
PGD和PGS的目的都是为了增加选择一个健康胚胎的机会,使其发育成一个健康的婴儿。这些进展可以带来真正的改变,因为在近20次怀孕中会出现出生缺陷,其中1次是严重的,从轻微的解剖学异常到广泛的遗传性疾病,包括智力迟钝。
什么是PGD或胚胎移植前遗传学诊断?
PGD是一种提供有关胚胎(受精卵)细胞的遗传组成信息的技术。在胚胎活检中,每天从5天的胚胎中提取3-8个细胞,并送至实验室进行检测。PGD可以识别大约2000种遗传性单基因疾病,识别受影响和不受影响的胚胎的命中率为98%。
谁从PGD中受益最大?
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1、有严重或致命疾病家族史的夫妇经常使用PGD。PGD可以通过寻找某些疾病的特定标志物来提供帮助,如囊性纤维化和镰状细胞贫血等单基因疾病,以及脆弱X综合症和杜兴氏肌肉萎缩症等性联动疾病的家族史。父母也可以利用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹寻找干细胞匹配。
2、什么是PGS或胚胎移植前遗传学筛查?
3、PGS是用来确定胚胎的细胞是否有正常的染色体数目,即46。胚胎在实验室生长后,通常在第5天(囊胚阶段)进行活检。然后,一些胚胎细胞被送到外部实验室,实验室使用技术来计算每个细胞的染色体数量。染色体数目正常的胚胎是单倍体,而染色体数目异常的胚胎是非整倍体。PGS的目的是防止异常胚胎被植入子宫。
4、PGS最适合于谁?
所有夫妇都有出现异常胚胎的风险。这种风险随着妇女年龄的增长而明显增加,异常的胚胎几乎总是不能着床,或者即使着床了,也会因为生化妊娠(只有激素证明怀孕)、流产、胎儿在第二季度死亡、死胎或异常婴儿而流产。
接受IVF治疗的夫妇可以选择PGS。这包括有严重的男性不育因素的夫妇,有反复失败的试管婴儿治疗,有多次流产的老年夫妇,以及有各种类型的易位的夫妇,即一个染色体断裂并附着在另一个染色体上,导致细胞遗传物质的增加或丢失。
这些年来,PGS的使用迅速增加,在所有IVF案例中,PGS被用于近35%,预计很快将被用于所有周期的一半。
对PGS的关注
除了成本之外,许多因素是频繁使用PGS的关键。虽然它通常可以识别出植入率更高和更成功的胚胎,但它也有缺点。在对胚胎进行活检以取出细胞进行检测时,可能会出现轻微的损伤;基因检测系统有时无法工作;镶嵌可能导致检测结果不能准确反映胚胎的染色体状态。
这意味着正常正常的胚胎中的一些细胞是不正常的,或正常不正常的胚胎中的一些细胞是正常的。
这些问题导致胚胎分类错误的频率仍有争议--从10%到40%不等,平均估计为20%。新出现的挑战包括更准确地识别常见的马赛克胚胎,如何最好地检测它们,以及是否应该转移某些马赛克胚胎,因为它们对婴儿来说可能仍然是健康的。
美国生殖医学协会(ASRM)给出了另一个警告:"基因测试可以帮助识别与年龄有关的或家族性遗传疾病和先天性缺陷风险增加的夫妇,但没有一个测试可以准确预测儿童所有缺陷的风险;以及许多出生缺陷,如与环境和有毒物质接触有关的缺陷,以及那些随机和无法解释的缺陷,这些缺陷不是遗传的,因此可能检测不出来。"
PGD和PGS的新名称
此外,PGD和PGS这两个术语已被《国际不孕不育和生殖健康词汇》中的新术语所取代。所有测试的新名称是胚胎移植前基因测试(PGT)。因此,现在所谓的PGD就是PGT-M,而现在所谓的PGS则相当于PGT-A或PGT-SR。
这里的问题是,"如果我想做试管婴儿,我需要PGD或PGS吗?" 这就是你需要知道的一切。如果你还有疑问,请随时在我们的试管婴儿信息平台上咨询我们的专业生育咨询师。祝您怀孕顺利