什么是16型三体综合征?怀孕早期流产的最常见原因是胚胎的染色体异常,三体是流产后检查中最常见的染色体异常,其中16号染色体...
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怀孕早期流产最常见的原因是胚胎染色体的异常,三体综合征是流产后最常见的染色体异常检测,其中16号染色体似乎是最常见的,约占所有怀孕的1%,约占流产的10%,下面我们来看看16号染色体综合征。
16型三体细胞核型图
什么是16型三体综合征?
它是怀孕早期流产的最常见原因,占所有流产的50-75%。三体是流产后检测的最常见的染色体异常。而在所有三体中,16号染色体似乎是最常见的,约占所有怀孕的1%,约占流产的10%。16三体综合征有不同的类型,从完全不健康到完全健康的可能性不等。
所谓16号三体综合征是指以三体的形式多出16号染色体(正常人每对染色体只有两条),是一种染色体数目异常的疾病。因为16号染色体包含许多基因,这些基因在16号三体综合征中不能正常表达,导致胎儿发育异常和自发性流产。
什么是三体症,它是如何发展的?
正常情况下,人类有46条染色体,分为23对。一套23条染色体来自母亲,另一套来自父亲。其中22对染色体是 "常染色体",另外两对是 "性染色体"。当一个细胞分裂形成一个卵子和一个精子时,每条染色体的一个拷贝被转移到两个卵子或两个精子中的一个,有时是错误的,两个染色体被转移到一个卵子或精子,而另一个染色体没有被转移。
神秘的人类染色体核型图谱
当精子和卵子结合时(受精时),受精卵可能有额外的染色体(三体)或缺少染色体(单体)。三体也可能在受精后发生,即细胞在分裂前将其染色体数目增加一倍,使其拥有92条染色体。
当细胞分裂时,每个子细胞有46条染色体,如果发生错误,一个细胞可能最终有47条染色体,另一个有45条。
三体的类型#16
有三种类型的三体:完整的、部分的和镶嵌的。
完全性16型三体综合征:完全性16型三体综合征,即婴儿体内的所有细胞都受到影响。完全性16三体综合征与生命不相容,几乎所有患有这种疾病的婴儿在怀孕早期都会流产。
怀孕早期流产的可能性很高,这与染色体有关。
镶嵌式16三体综合征:也有可能是镶嵌式16三体综合征,这意味着身体的一些细胞受到影响,而其他细胞则正常。16型三体综合征的马赛克现象可能是由于三体综合征在胎儿发育早期的细胞分裂过程中试图自我纠正,所以一些细胞受到影响,而另一些则没有,马赛克现象通常以百分比的形式给出。
部分16三体综合征:在极少数情况下,即使婴儿有染色体异常,胎盘细胞有完全的16三体综合征或16号染色体的镶嵌,也可以怀孕,这被称为部分三体综合征。
通过核型了解16三体综合征
1.正常的核型写为46XX或46XY,三体的47XX或47XY。
2. 16号三体症,女性写成47XX+16,男性写成47XY+16(+16表示该三体症是第16个)。
3.马赛克三体的比例,如男性:47 XY + 21/46 XY。
4. 在治疗癌症和其他严重疾病之前。
16号染色体可以在流产后被诊断出来,反之,也可以在怀孕期间通过产前检查发现。如果父母从流产中取出组织并检查其染色体异常,就可以诊断出完全的16三体症是流产的原因。
16三体综合征或镶嵌式16三体综合征也可以在怀孕期间通过绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺来诊断。
流产的诊断意义是什么?
完全性16三体综合征几乎总是在怀孕早期导致流产。如果你在检查后被告知16三体是流产的原因,你应该知道,流产不是当事人的错,而且以后怀孕流产的可能性很低。高达85%的早期妊娠流产的妇女在下一次妊娠中会继续正常怀孕。
用CVS或羊膜穿刺术进行诊断
如果一个病人目前正在怀孕,并接受了CVS或羊膜穿刺,其结果显示有16三体的细胞,那么焦虑或困惑是完全正常的。然而,你应该知道,如果你的怀孕进展超过了早孕期,宝宝不太可能有完全的16三体--宝宝可能有镶嵌式16三体,或者三体可能局限在胎盘内。
怀孕期间镶嵌式16三体综合征
患有马赛克16型三体综合征的婴儿出现并发症的风险增加,与16型三体综合征有关的怀孕发生率高于平均水平。
1.宫内发育迟缓
2. 妊娠高血压(先兆子痫或毒血症)。
3. 剖腹产
4.新生儿出生后进入重症监护室的情况
16型三体综合征婴儿的先天性畸形
关于16三体综合征的后果的研究并不多,但现有的研究表明,受影响的儿童通常不会出现严重的并发症。