脊髓肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,具有非常严重的后果,而且没有具体的治疗方法,所以我们需要积极预防患有这种疾病的儿童出生。由于有些家庭携带这种疾病的基因,有些孩子在出生时就带有这种疾病,所以当孩子出生时,人们主要担心的是后代的优生问题,包括在天津使用试管婴儿来防止患有这种疾病的孩子出生。
脊髓性肌肉萎缩症最常见的原因是病人活不过2岁,第二常见的原因是病人可以活到20岁,第二常见的原因是病人可以活到30岁,但有不同程度的肢体无力、喂养困难和呼吸问题。这意味着该疾病的后果可能非常严重,无论是对个人和家庭,还是对社会。幸运的是,该病现在已被确定为一个从5q11到5q13的基因座,98%的SMA患儿被发现有SMN端粒一侧的第7号外显子的纯缺失。这意味着通过基因筛查可以实现准确的筛查。
也就是说,在天津试管婴儿中,会根据女性的身体状况制定专门的排卵方案,通过合理用药和科学排卵,完成取卵和采精。和ICSI体外受精是在先进的实验室以及辅助生殖技术的帮助下进行的,经过5-6天的培养,形成由一百多个细胞组成的形态结构稳定、活力强的囊胚,并选择优质的囊胚进行移植。在基因筛查PGD/PGS中,在移植前收集胚胎,并对单个细胞进行显微镜下的操作,以进行基因或DNA分析。如果胎儿有SMA基因第7外显子的纯缺失,而父母是正常的,胎儿很可能受到影响,应终止妊娠。
我应该去天津做脊柱肌肉萎缩症的试管婴儿吗?答案当然是,是的。
我们已经提到,移植前的基因筛查是避免出生脊柱肌肉萎缩症患儿的关键。临床决定是使用3天5对/23对染色体筛查还是5天5对/23对染色体筛查,取决于实际的胚胎培育情况。为了避免没有胚胎可供移植,3天筛查可用于有少量胚胎的老年家庭,因为造成脊髓性肌肉萎缩的基因已被明确确定。然而,就基因筛查技术的安全性和准确性而言,囊胚筛查的风险更小、更安全、更准确。
一般来说,天津试管婴儿治疗染色体异常和遗传性疾病的成功率是非常高的,只要女性健康状况良好,具备合适的受孕条件。利用天津第三代试管婴儿技术成功孕育了5000多例染色体异常和单基因遗传病,如地中海贫血和血友病。那么,天津试管婴儿能否成功治疗脊柱萎缩症?答案当然是肯定的,移植前基因筛查现在是一种真正的非侵入性、安全和有效的方法,可以使脊髓营养不良症携带者的后代成功怀孕。
PS(补充)。
还有其他的产前诊断方法可以用来预防患儿的出生,但相对来说,无论是绒毛取样、胎儿脐带血还是羊水穿刺,都不如移植前的基因筛查安全,而且这些产前诊断需要胎儿发育到一定时期才能进行,如果发现胎儿有这种情况,只能终止妊娠,对母亲的健康影响很大。因此,移植前的基因筛查是天津试管婴儿中一个非常好的优生选择。
目前,天津第三代试管婴儿技术可以在以下的帮助下使用