染色体异常的患者可以选择第三代试管婴儿来孕育一个健康的宝宝
染色体和遗传问题对我们来说感觉非常遥远,染色体异常对我们来说应该是非常陌生。只有当染色体异常发生在我们身上时,我们才会逐渐意识到它们。染色体异常最严重的后果是胎儿流产,生下的孩子有智力缺陷和生长缓慢。
第三代试管婴儿最严重的后果是婴儿流产,出生的孩子有智力缺陷和生长缓慢。染色体缺陷是遗传性的,没有办法治愈。然而,在辅助生殖技术的帮助下,这个问题可以得到解决,有尴尬怀孕的家庭可以拥有健康的婴儿。
什么是染色体异常?
染色体异常一般表现为染色体缺失、易位、增殖、重复和三倍体。
染色体是DNA的主要载体,是遗传物质。人体有23对染色体,前22对是常染色体,第23对是染色体。 当细胞进行减数分裂时,各个染色体对或遗传因子可以相互分离,然后传入不同的子细胞,不同的染色体对或遗传因子可以自由结合。
在正常情况下,男性和女性各有23对染色体,当精子和卵子结合形成受精卵时,会产生23对新的染色体,确保人类基因组的连续性。
即使妇女在怀孕期间没有流产并生下孩子,孩子也很有可能有先天愚型、先天畸形、唐氏综合症或卡他拉综合症。
二. 染色体异常的症状有哪些?
染色体是孕育和出生基因的重要载体,母亲和父亲将基因传给下一代。那么,出生时有染色体异常的婴儿有什么特征?
唐氏综合症
当孩子出生后,某些病理特征和衰老的迹象就会凸显出来。颅面特征是头圆,鼻子低,上颌骨发育不全,脸部扁平,嘴巴略微张开,舌头肥大,深裂,一般在口外伸长,舌头钝,病人的眼裂可能略微向上和向外移位,耳朵的方向是低而椭圆的,虹膜上可见灰白色斑块。
猫叫声综合征
由于5号染色体的缺失,患儿在出生后的头几周会像小猫一样哭闹,有严重的智力障碍,眼距宽,外眦赘皮,头骨短小畸形,有反先天性睑裂等畸形,下巴小,脖子短,耳朵低,斜视,手有 "破掌"。
13 三体细胞综合征 染色体异常。
头部较小,脑部突出,眼睛小,虹膜暗淡,角膜变色,嗅觉丧失,耳朵低,唇腭裂,毛细血管瘤,多趾或畸形,手指弯曲,脚跟后退,脐疝,听力下降,能量发育延迟等。更多的儿童在早期死亡。
如何治疗染色体异常?
在医学领域,对染色体异常没有好的治疗方案。如果你的家人身体不好,你不应该只为他们治疗。这就是为什么婚前检查、染色体检查、遗传咨询和产前诊断非常重要。如果有生出患有这种疾病的孩子的风险,可以采用选择性流产等办法来防止患有这种疾病的孩子出生。如果你想拥有自己的孩子,还有其他选择吗?
解决因染色体异常而导致的难孕问题的唯一方法是使用优质的基因选择技术,去除携带染色体异常的基因。
利用PGS/PGD基因筛查技术,第三代试管婴儿技术可以准确检测出超过125种染色体异常。第三代试管婴儿技术可以通过在囊胚植入前进行基因筛查,防止遗传性疾病影响新生儿。
试管婴儿技术--染色体异常家庭的福音
PGS/PGD基因筛查技术是第三代试管婴儿技术在囊胚植入前的一个重要组成部分,也是第三代试管婴儿高成功率的关键。
第三代试管婴儿技术实际上是一个完整的体外受精-胚胎植入的过程。然后,受精卵在胚胎实验室中培养到第五天,形成80-100个细胞的囊胚,最后通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术进行筛选,确认质量和健康基因后植入母体。
第三代试管婴儿PGS技术比较了受精卵中46条染色体的数量和结构,以分析胚胎的基因是否健康,是否含有遗传上的致命基因。
PGD是一种培养前的遗传确认技术,非常适合选择染色体非整倍体的胚胎,治疗因胚胎基因异常而导致的不孕或流产,以及选择基因平衡的胚胎移植给有平衡易位的夫妇。它从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿怀孕的成功率,降低了自然流产率,提高了怀孕的质量,并能防止盲目移植导致胚胎基因异常而不得不在怀孕期间停止。
第三代试管婴儿技术选择优质、健康的基因植入妇女的子宫,既能提高植入率,又能保证胎儿的健康,防止准父母将不良基因传给胎儿。