出生缺陷是一种严重的新生儿疾病,所有家庭都要避免。当计划生育夫妇年龄较大,夫妻一方或双方有染色体异常,有遗传性疾病的家族史,或生活史较差时,生出有出生缺陷的孩子的几率就会大大增加;如何避免出生缺陷?HRCFertility今天就来帮助你了解出生缺陷的根本原因。
患有出生缺陷的儿童的遗传性疾病并不总是在出生时就表现出来,但往往儿童出生时就带有父母体内的致病基因,在以后的生活中逐渐显现出来。有些遗传性疾病在个体发育到一定年龄时才会表现出来。例如,进行性肌营养不良症通常在4到6岁时才会发病。许多遗传性智力低下的病人在婴儿期不容易发现。因此,很明显,在以后发生的疾病中,看不见的遗传性疾病是不能忽视的。
要知道,宝宝的健康与夫妻双方的基因和精子、卵子的质量密切相关,如果夫妻一方或双方携带致病基因,将直接影响到下一代的健康;临床上,很多女性在多次不明原因的流产和胎儿流产后,对自己能否怀孕产生怀疑,但往往在怀孕初期终止。其实,这很可能是母体因胎儿缺陷而自然淘汰;一旦 如果有一次以上不明原因的流产史,夫妻双方都应该对自己的染色体问题进行彻底检查,及时预防后再怀孕,这才是避免胎儿出生缺陷、保证优生的关键。
天津梦HRC Fertilit生殖医学专家说。其实,出生缺陷是可以预防的,只要我们了解它,及时选择有针对性的预防措施,就可以很好地控制它、避免它。
预防出生缺陷要从受孕前开始
一:遗传咨询
天津梦HRC专家建议,如果夫妻双方有以下情况,不宜自然生育,就需要采用第三代试管婴儿辅助生殖。
(1)男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病,如强直性肌营养不良、软骨发育不良、成骨不全、脊髓小脑共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传双眼先天性小眼症等。不要盲目地自己生孩子;因为遗传这些疾病的几率非常高,而且这些疾病没有有效的治疗方法。例如,成骨不全症,俗称 "玻璃人",其典型特征是骨骼脆性增加,容易发生骨折,所以也被称为 "脆骨病"。它是一种常染色体显性疾病,夫妻任何一方在子女身上发病的风险为50%。另外,对于女性患者来说,怀孕本身就是一种高风险的情况,由于基因异常常出现流产、胎儿流产、畸形等不良情况,所以不适合自然分娩。
(2)夫妻双方都有相同的严重隐性遗传病,如侏儒症、小头畸形、长短腿等。
(3) 夫妻一方有严重的多基因遗传病,如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,这多是高发家系。高发家系是指除患者外,还有一个或多个父母或兄弟姐妹患有相同的遗传性疾病。
2: 孕前健康检查
准备生孩子的家庭在准备怀孕前一定要进行健康检查。对于有遗传性疾病家族史的夫妇来说,进行全面的检查尤为重要。
根据世界卫生组织的数据,每个人都携带大约5到6个隐性遗传病的基因。通常情况下,夫妻双方没有血缘关系,相同的基因很少,而且他们携带的隐性基因不同,所以不容易形成隐性基因的纯合子(有缺陷的孩子)。
但是,如果这对夫妇恰好携带相同的隐性基因,就很容易在后代中相遇,增加后代的遗传病发病率。
第三:第三代试管婴儿的PGS/PGD技术有优有劣
在过去,基因异常和遗传性疾病被认为是不可治愈的。但如今,随着医学技术的进步,一些遗传性疾病可以得到有效的干预和预防;对于计划生育下一代的遗传性疾病患者来说,采用第三代试管婴儿技术是预防和治疗缺陷儿的最有效途径。
人体的23条染色体中的每一条都有可能出现异常情况。HRCFertility可以利用第三代试管婴儿PGS/PGD技术,成功筛查和诊断所有染色体的不良情况,最多可以从囊胚中剔除125种遗传病和基因畸变,在优生优育中发挥基础作用。
通过植入前遗传学筛查,将具有父母最佳遗传结晶的囊胚植入母体,同时在法律允许的范围内,人性化地帮助患者选择男婴、女婴或龙凤胎、双胞胎,从根本上杜绝缺陷儿,保护宝宝的健康。天津不孕不育专家对1000例试管婴儿进行了智力测试,发现试管婴儿的智力都处于中上水平,身体发育也很健康。多年的临床调查发现,没有一例患有家族遗传病或染色体异常的夫妇所生的问题婴儿。
因此,对于患有基因异常、家族遗传病的夫妇和大龄计划生育夫妇,避免出生缺陷和优生优育的关键在于全面检查和孕前预防,发现问题的夫妇也不必沮丧和绝望,及时采用针对性的医疗技术,可以从根本上预防出生缺陷的发生,生出健康宝宝。